Performans için sporSağlık için Spor

Spor Performansı ve Genetik

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, İstanbul

Spor Performansı ve Genetik İlişkisi

Bazı kişilerin gerek vücut anatomilerinden gerekse kas dayanıklılık farklarından dolayı sportif faaliyetlere daha fazla yatkınlığı vardır ve bu durum sporcularda genetik faktörlere dayanan araştırmalara olan ilginin artmasına neden olmuştur. Son yıllarda hızla ilerleyen teknoloji sayesinde tüm genoma kadar dayanan genetik analizleri (genome wide association studies, GWAS) yapabilmek oldukça kolay hale gelmiştir. Bu analizler sayesinde de sporcularda bazı genomik farklılıklar olabileceği, bazı genlerin ve bu genlerdeki değişimlerin sporcularda ve sporcuların farklı dallarında değişkenlik gösterebileceği belirtilmiştir.

Atletik performans; kuvvet, güç, dayanıklılık, kas fibril boyutu, kas fibril bileşimi, esneklik, kas-sinir iletişimi gibi pek çok değişkeni bünyesinde barındıran bir kavramdır. Tüm bu mekanizmaların ayrı ayrı ve bağlantılı olarak doğrudan genetik ile ilişkisi vardır. Genetik mekanizmalar dışında elbette ki çevresel etmenlerin de (beslenme, ekipman, antreman, uyku, motivasyon gibi) spor fizyolojisi üzerinde etkisi bulunmaktadır.

Spor genetiği; elit sporcuların genetik profillerini araştıran yeni bir dal olarak kabul görmektedir. İnsan genom projesinin sonuçlanmasıyla ve bunu takiben hızla ilerleyen süreçte yapılan araştırmalarda, sporculardaki atletik performans ile ilişkilendirilen bazı genler ve genomik değişimler olduğu gösterilmiştir.

İnsan vücudunun morfofonksiyonel özelliklerinin gelişimine ve oluşumuna etkisi olabilecek aday genler ve bunların polimorfizmlerinin araştırılması, mevcut spor morfolojisinin ve spor genetiğinin ayrılmaz bir parçasıdır.

İnsan hücre çekirdeğinde yer alan genomumuz / DNA’mız yaklaşık 3 milyar nükleotidden ve 21.000 kadar genden oluşur ve toplamda dört çeşit (A, T, G, C) olan bu nükleotidlerin farklı kombinasyonu tüm özelliklerimizi belirleyen genlerin farklı olmasına ve farklı proteinleri kodlamalarına neden olur. Genomumuzda bulunan her değişim (yani normal referans diziden farklılık) ciddi bir durum, ciddi bir hastalık, ciddi bir özürlülük yaratacak anlamına gelmez. Bu farklılıklar kişiden kişiye, hatta kardeşten kardeşe görülen farklılıkların temelini oluşturur. Herhangi iki insanın DNA dizisinin %99,9’u aynıdır. Bireyler ve popülasyonlar arasında DNA diziliminde olan küçük farklılıklar genetik çeşitliliği oluşturur. Bireyler arasında fiziksel farklılıkların yanında hastalıkların oluşma riskleri, hastalıkların gidişatları / tedavi yanıtları, bireylerin ilaçlara verdikleri tepkiler, ilaçların bireylerde gösterdiği yan etkiler de bu polimorfizmler sayesinde farklı olmaktadır.

Bahsedilen bu farklılıklar, sporcular arasında da görülmekle birlikte sporcuların hangi spor dallarına daha yatkın oldukları ile ilgili meraklar da oldukça popüler hale gelmiştir. Ancak, bu genomik değişimler toplumda sıklıkla görüldüğü için (polimorfik değişimler) sporcular arasında net bir ayrım yapmak hem yanlış olur hem de polimorfizmlere bağlı kesin bir sonuç ile ilişkilendirmek mümkün olamaz.

Spor Genetiği

Sporcular arasında genetik farklılıklar olduğu 1960’lardan beri söylenlenmekle birlikte ilk araştırmalardan birine göre sporcularda feniltiyokarbamid (PTC) eşiği, kırmızı kan hücreleri (RBC) antijen ve enzimleri ile karyotip analizlerine bakılmış, sonucunda atletlerde PTC eşiği daha düşük bulunmuş. Karyotip analizlerine bakıldığında ise hiçbir kadın sporcuda 46,XY ve hiçbir erkek sporcuda 47,XYY karyotipi testpit edilmemiş (1).

Seçilmiş bir spor dalında sporcu olanlarda kalıtsallık durumu %66 civarında bulunmuştur (2). Günümüzde bilinen 300’ün üzerinde moleküler genetik marker (tek nükleotid yer değişimleri, insersiyonlar, delesyonlar ve değişen tekrar sayıları) yüksek atletik performans ile ilişkilendirilmiştir (3). Bu moleküler değişkenler yüksek aerobik özellikler (endurans), hız-güç kapasitesi, iskelet kaslarının hipertrofik gelişimi ile ilgilidir. Bu genlerden  pek çoğu hem dayanıklılık hem de güç performansında ortaktır. Sportif performans ile ilişkilendirilmiş bu genlerdeki değişimlerin bazıları fiziksel performans üzerinde direk etkili olmakla birlikte bazı genomik değişimler ise hipoksiye direnç, morfolojik özellikler, travma riski gibi durumlarla ilişkili olup sportif performansa yansımaktadır. Bu genlerin bu kadar çeşitli olması pek çok parametrenin sportif performans üzerine etkisinin olmasıyla alakalıdır. Bu çeşitli parametreler arasında cinsiyet,  anatomik yapı, endokrin fonksiyonlar, metabolizma, zeka, lökomotor sistem, psikolojik denge, otonom sinir sistemi, enerji kullanım mekanizmaları, nöromuskuler iletim hızı, kardiyovasküler yapı yar almaktadır. Ayrıca, sporda dayanıklılık ve kuvveti belirleyen mekanizmaları kodlayan genler genellikle benzer yolaklarda görevlidir (Tablo 1). Sportif performans ile ilişkili olabileceği tartışılmış genomik değişimlerden sıklıkla çalışılanlardan ve kodlanan proteinlerin özelliklerinden kısaca bahsedeceğim.

Tablo 1. Günümüze kadar sportif performans ve çeşitleri ile ilişkilendirilen genler (4, 5)

Dayanıklılık Performansı ACE BDKRB2 IGF1R PPARD TFAM
ACTN3 CKM IL15RA PPARGC1A TSHR
ADRA2A COL5A1 KCNJ11 PPARGC1B UCP2
ADRB1 COL6A1 MCT1 PPP3CA UCP3
ADRB2 EPAS1 (HIF2A) mtDNA loci PPP3CB VEGFA
ADRB3 GABPB1 (NRF2) NFATC4 PPP3R1 VEGFR2
AGTR2 GNB3 NRF2 RBFOX1 Y kromozomu
AQP1 HFE NOS3 SLC2A4
AMPD1 HIF1A PPARA SOD2
Kuvvet/Güç Performansı ACE CKM IGF1 MTHFR SOD2
ACTN3 CREM IGF1R MTR UCP2
ADRB2 DMD IL1RN MTRR VDR
AGT EPAS1 (HIF2A) IL6 NOS3
AGTR2 GALNT13 MCT1 PPARA
AMPD1 HIF1A mtDNA loci PPARG
[Dayanıklılık ve güç performansı gruplarında ortak ilişkili olan genler kalın yazılmıştır. ACE: angiotensin I converting enzyme; ACTN3: actinin alpha 3; ADRA2A: adrenoceptor alpha 2A; ADRB1: adrenoceptor beta 1; ADRB2: adrenoceptor beta 2; ADRB3: adrenoceptor beta 3; AGT: angiotensinogen; AGTR2: angiotensin II receptor type 2; AQP1: aquaporin 1; AMPD1: adenosine monophosphate deaminase 1; BDKRB2: bradykinin receptor B2; CKM: creatine kinase, M-type; CREM: CAMP responsive element modulator; COL5A1: collagen type V alpha 1 chain; COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain; DMD: dystrophin; VDR EPAS1 (HIF2A): endothelial PAS domain protein 1; GABPB1 (NRF2): GA binding protein transcription factor subunit beta 1; GALNT13: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13; GNB3: G protein subunit beta 3; HFE: homeostatic iron regulator; HIF1A: hypoxia inducible factor 1 subunit alpha; IGF1: insulin like growth factor 1; IGF1R: insulin like growth factor 1 receptor; IL15RA: interleukin 15 receptor subunit alpha; IL1RN: interleukin 1 receptor antagonist; IL6: interleukin 6; KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11; MCT1: monocarboxylic acid transporter; mtDNA: mitochondrial DNA; MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase; MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase; MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase; NFATC4: nuclear factor of activated T cells 4; NRF2: nuclear receptor factor 2; NOS3: nitric oxide synthase 3; PPARA: peroxisome proliferator activated receptor alpha; PPARD: peroxisome proliferator activated receptor delta; PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma; PPARGC1A: PPARG coactivator 1 alpha; PPARGC1B: PPARG coactivator 1 beta; PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha; PPP3CB: protein phosphatase 3 catalytic subunit beta; PPP3R1: protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha; RBFOX1: RNA binding fox-1 homolog 1; SLC2A4: solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4; SOD2: superoxide dismutase 2; TFAM: transcription factor A, mitochondrial; TSHR: thyroid stimulating hormone receptor; UCP2: uncoupling protein 2; UCP3: uncoupling protein 3; VDR: vitamin D receptor; VEGFA: vascular endothelial growth factor A; VEGFR2: vascular endothelial growth factor receptor 2]

Anjiotensin I dönüştürücü enzim (ACE):

Anjiotensin I dönüştürücü enzimi kodlayan ACE geni 17. kromozomun uzun konunda yer alır ve  gendeki bir insersiyon/delesyon (InDel, 288 baz çifti) polimorfizmi (benign değişim), yüksek atletik performans ile ilişkisi çalışılan ilk genetik markerdır (6). Bu enzim, epiteliyal ve endoteliyal hücrelerin yüzeyinde yer alan bir çinko metallopeptidazdır ve kan basıncı ile kan volümünü kontrol eden iki hormonal sistemle ilişkilidir. Bu sistemler renin-anjiotensin (inaktif anjiotensin I’in aktif anjiotensin II’ye dönüşümünü sağlar) ve kinin-kallikrein (bradikininin inaktif parçalarına degrade olmasını sağlar) sistemleridir.

Bu enzimi kodlayan ACE genindeki insersiyon allelinin (I), kanda ve dokularda daha düşük ACE aktivitesine neden olduğu ve yüksek dayanıklılık (endurans) ile ilişkili olduğu gösterilmiştir (7, 8). İnsersiyon allelinin fiziksel endurans üzerine etkisi; kaslardaki kan dolaşımının artması, oksijen transportunun artması ve enerji kaynaklarının artması yönündedir (9). Yapılan araştırmalarda, I allelini taşıyanların VO2max ölçümleri yüksek bulunmuştur ve bunun nedeni olarak artmış arteriyovenöz oksijen farkı gösterilmiştir (10).

Anjiotensinojen

Anjiotensinojen enzimini kodlayan AGT geni, renin-anjiotensin sisteminde oldukça önemli bir role sahiptir. Bu genin ekzon 2’sinde 843. pozisyonda yer alan T nükleotidinin C nükleotidine yer değiştirmesi (c.843T>C) sonucu proteinin aminoasit dizisi değişir (p.M259T, rs699 – eski adı: p.M235T) (11). Mutant allel (C) plazma kan anjiotensinojen konsantrasyonunu arttırır ve hipertansiyon, hipertrofik kardiyomiyopati ve iskemik kalp hastalıkları için artmış risk oluşturur (9). Ayrıca C alleli, güç egzersizleri sonrasında iskelet kasının artmış hipertrofik cevabı ile ilişkilidir (9). Güç ve ilişkili sporlarda CC genotipi baskındır ve kaslarda büyüme faktörü benzeri etki ortaya çıkarır. Dayanıklılık ile alakalı genotip ise TT genotipidir, CT genotipi ile ilgili spesifik bir durum gözlenmemiştir.

Anjiotensin II tip 2 reseptörü kas fibril kompozisyonu, atletik durum ve aerobik performans ile ilgilidir, çünkü iskelet kası büyümesi ve farklılaşmasını düzenler. Bu resptörü kodlayan AGTR2 genindeki rs11091046 polimorfizminde C alleli yavaş tip kas fibrilleri, dayanıklılık ve aerobik performansta artış ile; A alleli ise hızlı tip kas fibrilleri ve kuvvet/güç ile bağlantılı bulunmuştur (12).

Alfa-aktinin 3

Alfa-aktinin 3 (ACTN3) proteini, sarkomer Z çizgisinin bir bileşenidir ve buradaki ince fiberlerin yapılanmasında görevlidir. Bunun yanında, kontraktil cisimciğinin stabilizasyonu ve kontraksiyon kontrolünden sorumludur (11). Bu enzimi kodlayan ACTN3 geninin 15. ekzonundaki C>T polimorfizmi (p.Arg620Ter, rs1815739 – eski adı: p.R577X) en çok çalışılan değişimlerdendir. Bu değişim sonucu stabil olmayan bir protein oluşur ve proteolize gider. Yüksek atletik performans ile ilişkili olan bu değişimde, C alleli daha iyi hız ve güç özelliklerini belirlerken TT genotipi aerobik performans gerektiren sporlarla ilişkilidir (9). Atletlerde splitin hızlı olmasının normal genotiple, dayanıklığın ise mutant genotiple ilgili olduğu söylenmektedir.

İskelet kası kreatin kinazı

İskelet kasına spesifik kreatin kinaz (CKM) enzimi, sarkomer M çizgisi ile etkileşir. Tip 1 kas lifleri (yavaş lifler) ve tip 2 lifler (hızlı) arasında kreatin kinaz (CK) aktivitesi farklıdır. Tip 1 fiberlerde CK aktivitesi daha yavaştır. Tip 1 liflerin sıklığı, yüksek dayanıklılık seviyelerine sahip sporcuların iskelet kaslarında daha karakteristiktir ve aerobik oksidasyona katılan enzimler ile ilişkilidir (9, 13).

Bradikinin reseptör beta 2

Bradikinin, endotel hücrelerinde B2 reseptörleri üzerinden etki eder, vazodilatasyona neden olur, böylece egzersizde kan akımını ve glikoz duyarlılığını arttırır. Bradikinin B2 reseptörleri (BDKRB2) BDKRB2 geni tarafından kodlanır. Bu genin ekzon 1’inde yer alan tekrar nükleotidlerinin (9 baz çifti) varlığına göre polimorfizm +9 veya -9 alleli olarak isimlendirilir. Allel -9 durumunda genin ifade edilmesi (ekspresyonu) artar. Uzun mesafe koşucularında ve triatletlerde yapılan bir çalışmada -9 allelinin görülme sıklığı daha fazla bulunmuştur (13).

İnterlökin 6

İnterlökin (IL-6) molekülünü kodlayan IL6 geni 7 numaralı kromozomun kısa kolunda yer almaktadır. Bağışıklık sisteminde görevli en önemli sitokinlerden biridir. Ayrıca, egzersize bağlı ortaya çıkan kas hasarı onarımında ve kas büyümesinde (hipertrofisinde) rolü vardır (14). Fiziksel efor sonrasında kas kaynaklı IL-6 mRNA moleküllerinde ve plazma IL-6 düzeylerinde artış olduğu tespit edilmiştir ve bu artışın güç ve dayanıklılığı arttırdığı düşünülmektedir. Bu gende bulunan -174G/C tek nükleotid değişimi (SNP, polimorfizm) IL-6 aktivitesini fonksiyonel olarak etkiler. G allelinin plazma IL-6 seviyesinde artışa yol açtığı bilinirken, C alleli egzersize bağlı oluşan iskelet kası hasarı ile ilişkilidir (15).

Adrenerjik reseptör alfa

Adrenerjik reseptörler kardiyovasküler parametrelerin kontrolünde oldukça önemli görevlere sahiptir. Kalp atım hızı, kalp atım volümü, kardiyak çıkış ve ana arterlerin kan basıncı düzenlenmesi bunlardan başlıcalarıdır. Bu reseptörler bunun dışında adiposit lipolizi, glikoz metabolizması ve insülin salınımı regülasyonunda da görevlidirler (16). Bu reseptör ailesinden olan adrenerjik reseptör alfa-2A (ADRA2A)’yı kodlayan ADRA2A genindeki rs553668 polimorfizminde T alleli varlığı ekspresyonu arttırır. C alleli normal ekspresyon ile ilişkilidir ve bu allelin varlığının dayanıklılık sporcuları için yararlı etki yaratabileceği belirtilmektedir (17).

Adrenerjik reseptör beta

Adrenerjik reseptör betayı (ADRB) kodlayan tek bir gen yoktur, bir gen ailesi vardır. Bu aileden ADRB1, ADRB2 ve ADRB3 genleri kalp ve yağ dokudaki reseptörlerle ilgilidir. Bu reseptörlerin aktive olması yağ dokuda lipid metabolizmasını arttırır, kalpte de debinin artmasına neden olur (18). Bu gen ailesindeki bazı değişimlerin metabolik yolaklara etki etmesiyle sportif performans üzerinde etkili olduğunu iddia eden çalışmalar mevcuttur. ADRB1 geni p.Arg389Gly (C/G) değişiminde mutant allelin (G) maksimum VO2 kapasitesinde (VO2max) azalışla; normal allelin (C) ise sporcularda VO2 artışı, egzersiz süresi ve dayanıklılıkla ilişkili olduğu gösterilmiştir (19). Benzer şekilde, ADRB2 geni p.Arg16Gly (G/A) (rs1042713) değişiminde normal alleli (G) taşıyan erkek sporcularda dayanıklılık performansında artış; mutant alleli (A) taşıyanlarda vücut kitle indeksi artışı ve VO2max azalışı olduğu görülmüştür (20). ADRB2 genindeki başka bir değişim (p.Gln27Glu, C/G, rs1042714) ile ilgili yapılan başka araştırmada ise C allelini taşıyan orta yaş kadın sporcularda performans artışı; G allelini taşıyan kişilerde vücut kitle indeksi artışı ve VO2max azalışı tespit edilmiştir (21). Diğer gen olan ADRB3’deki p.Trp64Arg (T/C) (rs4994) değişimi ile dayanıklılık performansı arasında ilişki olduğu bulunmuştur (22).

Nitrik oksit sentaz 3

Nitrik oksit (NO) vücudumuzdaki en önemli vazodilatördür, yani damarlarımızın genişlemesine neden olur. İskelet kasını kontrol eder, egzersizde kasın glikoz alımını arttırır, ATP üretimini arttırır. Tüm bunlar sayesinde kas gücünü kontrol eder (23). Nitrik oksiti kodlayan genlerden nitrik oksit sentaz 3 (NOS3) geninde yer alan bazı polimorfizmlerin sportif performans ile ilgili olduğuna dair çalışmalar mevcuttur (24).

Adenozin monofosfat deaminaz 1

Adenozin monofosfat deaminaz 1 (AMPD1) enzimi iskelet kasında aktiftir ve adenin nükleotidinin katabolizmasında görevlidir. Bu enzimi kodlayan AMPD1 geninde bulunan C34T polimorfizminde TT alleline sahip kişilerde egzersiz kapasitesinde azalma olduğu gözlenmiştir (25).

Kollajen

Kollajen yapısındaki alfa 1 zincirin 5. ve 6. tipleri olan COL5A1 ve COL6A1 genleri hücre dışı matriksteki kas-iskelet yapısının bağ doku bileşenlerini kodlar. Kollajen genlerindeki değişimlerin (mutasyonlar, polimorfizmler) bağ doku yaralanmaları ve anomalileri ile ilişkisi vardır. COL5A1 genindeki rs12722 C/T polimorfizminde TT genotipinin sporcularda tendon ve ligaman yaralanmalarında artış ile ilişkisi olduğunu gösteren araştırmalar vardır (26, 27). Ayrıca, COL5A1 geni rs12722 polimorfizminde TT genotipin ve COL6A1 geni rs35796750 (T/C) polimorfizminde TT genotipin sportif performansta dayanıklılık ile ilişkisi olduğu gösterilmiştir (28).

Hipoksi ile indüklenebilir faktörler

Hipoksi ile indüklenebilir faktörler (HIFs), hipoksik streste primer olarak görev alırlar. Bu görevi, glikoliz ve anjiogenezi uyarıp doku oksijenlenmesini arttırarak yaparlar. Atletik performans ile ilişkileri  belirgindir. Hipoksi ile indüklenebilir faktör 1 alfa (HIF1A) genindeki fonksiyonel rs11549465 (C/T) polimorfizminde HIF1A proteininde transkripsiyonel aktivite ve stabilite artar ve bunun sonucunda atletlerde değişen koşullara karşı yeni adaptif mekanizmalar gelişir (29). Hipoksi ile indüklenebilir faktör 2 alfa (HIF2A) proteini endoteliyal PAS domain protein 1 (EPAS1) geni kodlar. Bu gen, eritropoez ve anjiogenezde görevli genleri de aktive eder ve dayanıklılık performansını etkileyen genlerden biri olduğu belirtilir. Yapılan pek çok araştırmada bu gendeki rs1867785, rs11689011, rs895436 ve rs4035887 polimorfizmlerinin elit sporcularda dayanıklılık performansı ile ilgili olabileceği belirtilmiştir (30).

Nükleer solunum faktörü

Nükleer solunum faktörünü (NRF) kodlayan NRF1 ve NRF2 genleri mitokondriyal mekanizmalar ve solunum düzenlenmesinde görev alırlar (18). Dayanıklılık antremanlarından sonra mitokondri mekanizması uyarılır, ATP ihtiyacı ve ATP oluşumu artar, solunum kapasitesi artar (5). Yapılan bir araştırmada, maksimum oksijen tüketimi ve genomik profilleme karşılaştırılmış ve NRF2 geninin bulunduğu kromozomal lokasyonun dayanıklılık performansı ile yüksek bağlantılı olabileceği bulunmuştur (32).

Guanin nükleotid bağlayıcı proteinler

Guanin nükleotid bağlayıcı proteinlerden (GNBs) beta-3 alt birimi (GNB3) insanlarda bulunur ve hücre içi sinyal iletiminde oldukça önemlidir. Bu proteini kodlayan GNB3 genindeki C825T polimorfizminin dayanıklılık performansı gösteren sporcularda etkili olabileceğini belirten çalışmalar mevcuttur (5).

İnsülin benzeri büyüme faktörü 1

İnsülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) IGF1 geni tarafından kodlanan, egzsersiz bağlantılı kas büyümesinde rolü olan ve boy uzaması ile ilişkili olan bir büyüme faktörüdür. Kas büyümesi yanında kas hasarı ve iyileşmesinde de etkisi vardır. Bu gendeki mutasyonlar bireyde kısa boyluluktan kanserlere kadar değişen yelpazede sorunlara yol açmaktadır (33).

İnsülin benzeri büyüme faktörü reseptörü 1 (IGF1R)’i kodlayan gendeki rs1464430 (A/C) polimorfizmi ve sporcular arasında yapılan araştırma sonuçları oldukça değişkendir. AA genotipinin dayanıklılık performansı sergileyen sporcularda çok daha fazla görüldüğü bulunmuştur (34).

Peroksizom proliferatör aktive edici reseptörler

Peroksizom proliferatör aktive edici reseptörler (PPARs), lipid metabolizmasında ve glikoz regülasyonunda görevleri olan nükleer hormon reseptör ailesidir. PPAR-alfa (PPARA) reseptörü insan iskelet kası liflerinden tip olanlarda daha yüksek oranda bulunur. Dayanıklılık performansına dayalı antremanlarda tip 1 liflerde en yüksek orana ulaşır. Yüksek düzeyde olan PPARA proteininin dayanıklılık egzersizlerinde olumlu bir faktör olduğu bilinmektedir (35).

Mitokondriyal DNA ve Sportif Performans

Mitokondriyal DNA (mtDNA), kromozomal (genomik) DNA’ya göre daha farklı yapıdadır ve kendine özgü görevleri bulunur. Tüm genomumuz yaklaşık 3 milyar nükleotidden (baz çiftinden) oluşurken mitokondriyal DNA 16.569 baz çiftidir. Toplamda 37 gen içerir ve bu genlerin 13 tanesi aerobik solunumda yer alan polipeptidlerdir. Mitokondriyal DNA, genomik DNA’ya göre mutasyona oldukça elverişlidir ve polimorfizmler de sıkça görülmektedir (35, 36). Şimdiye kadar yapılan araştırmalarda, atletik performans ile ilişkisi olabileceği düşünülen 18 mitokondriyal DNA geni tespit edilmiştir (2). Mitokondiyal genler tek başlarına fonksiyon görmenin yanısıra genomik DNA üzerinde yer alan genlerin fonksiyonlarına da etki etmektedir.

Mitokondrilerin en önemli görevi aerobik solunum düzenlenmesi olduğu için, sporcularda dayanıklılık performansı üzerine etkisinin olduğu fikri oldukça baskındır. Ancak, yapılan araştırmalarda net bir sonuca ulaşılamamıştır. Genomik genlerdeki polimorfizm çalışmalarına benzer şekilde mitokondri genlerindeki polimorfizmler de sporcularda araştırma konusu olmuştur. Araştırmaların bazılarında mtDNA ve atletik performans arasında ilişki olduğu, bazılarında ise anlamlı ilişki olmadığı gözlenmiştir (38).

Sonuç

Atletik performansı arttıran ya da azaltan pek çok faktör bulunmakta ve bu faktörler çoğunlukla birbiri ile bağlantılı olarak etki etmektedir. Kişinin anatomik yapısı, kas fibrillerinin yapısı, oksijen kullanma kapasitesi gibi sportif performans ile birebir ilişkisi olan bu etmenlerin kişiler arasındaki farklılığından ve tek yumurta ikizlerinde yapılan çalışmaların sonucundaki farklılıklardan dolayı sporcularda genomik değişimlerin etkisinin olabileceği düşünülmüştür. Hızla ilerleyen son teknolojiler sayesinde tüm genomu kısa sürede ve zahmetsiz bir şekilde inceleyebilmek mümkün hale gelmiştir ve sporcularda ve sporcular arasında da spor dallarına göre fazla sayıda inceleme yapılmıştır ve genomik profiller arasındaki farklar tespit edilmeye çalışılmıştır. Genom boyu bağlantı çalışmaları (GWAS) sonuçlarında, sporcularda kontrollere göre daha fazla görülen değişimler (polimorfizmler) ortaya konmuştur. Bu değişimlerin bulunduğu genlere bakıldığında ise sportif performansı etkileyen yolaklarda görevli proteinleri kodlayan genler olduğu görülmüştür. Genlerde bulunan değişimler polimorfizm yani benign değişimler olduğu için sporla alakalı olarak birebir net konuşmak mümkün değildir. Ancak ve ancak yatkınlıklar hakkında fikir verir. Bu yatkınlıklara göre de spor seçiminde daha bilinçli hale gelinmiş olunur. Özellikle de çocuk yaş grubunda çocuğu hangi spor dalına yönlendireceğiniz belli olursa sonuçlar daha etkili olacaktır. Bunun için bu alanlarda uzman kişiler tarafından çok sayıda olguda, doğru genler seçilerek, doğru değişimler yorumlanarak bireye fikir vermek en doğrusu olacaktır.

Patreon üzerinden bizlere maddi destek olmak ister misin ?
Yoluyla
Esra Ataman

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

Başa dön tuşu